Firenze 19 aprile 2003 - Si chiamano 'rare', ma sono tante. L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che in tutto il mondo le malattie rare siano più di 6.000, in Italia ne sono state censite finora 480. Sono 'rare' perché la loro incidenza è molto bassa: meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti. E proprio questo crea molti problemi per la loro diagnosi e per le terapie.

Di malattie rare si è parlato stamani, alla presentazione ufficiale del Forum Associazioni Toscane Malattie Rare, che si è tenuta nella Sala Foresteria della Giunta Regionale. Il Forum, costituito nel settembre 2002 dalle associazioni dei pazienti e dei loro familiari, raccoglie 39 associazioni toscane; ha sede legale al Meyer di Firenze, e sede operativa presso il Dipartimento per il diritto alla salute della Regione Toscana a Novoli. Tra i suoi obiettivi, tutelare i diritti delle persone affette da malattie rare; migliorare prevenzione, diagnosi, informazione, accesso alle cure; promuovere e sostenere la ricerca scientifica e lo sviluppo di farmaci 'orfani' e di nuovi protocolli terapeutici; sensibilizzare l'opinione pubblica; raccogliere fondi.

"Le malattie rare e le persone che ne sono affette rischiano di essere 'invisibili' – dice Roberto Bolognini, presidente del Forum – Il primo punto credo che sia far capire che il problema esiste, e che una persona colpita da una malattia rara non è meno malata di una persona affetta da un tumore. E che ne ha anche gli stessi diritti: all'attenzione, all'assistenza, alla cura".

Regione Toscana e Forum hanno stipulato un protocollo d'intesa per migliorare le conoscenze dei bisogni reali delle persone affette da malattie rare, mettere a punto una mappatura di queste patologie, realizzare una rete regionale per la prevenzione, la diagnosi, l'accesso alle terapie.
Proprio quello delle cure è uno dei problemi più gravi per chi è affetto da malattie rare. In molti casi, infatti, i farmaci sono difficili da reperire, perché manca l'interesse dei ricercatori e dell’industria a invesitre su un farmaco destinato a pochi 'clienti'. Anche in Toscana si sono verificati più volte casi del genere: l'ultimo, che risale a pochi mesi fa, è quello della bimba che ha scritto al ministro Sirchia per ottenere il farmaco necessario per la sua malattia, la glicogenosi tipo II.

"Il diritto alle cure deve essere garantito a tutti indistintamente, tra i malati non possono esserci gerarchie – dice l'assessore Enrico Rossi – In collaborazione con l'Agenzia regionale di sanità e il Consiglio Sanitario regionale, e adesso anche con il Forum, stiamo facendo tutto il possibile per assicurare a chi soffre di malattie rare la possibilità di diagnosi tempestive e di cure adeguate. Stiamo facendo un censimento della malattie rare diffuse nella nostra regione, e si stanno individuando i presidi che se ne occuperanno".

L'Oms stima il numero della malattie rare intorno a 6.000 (di cui l’80% di origine genetica). Nel loro insieme, le malattie rare rappresentano il 10% delle patologie umane conosciute. La maggior parte sono croniche, progressive e creano disabilità. In Italia, finora ne sono state censite 480. In Europa si calcola che ne siano affette oltre 20 milioni di persone, in Italia 30.000. In Toscana, tra le 6 e le 7.000.

[Fonte: Ufficio Stampa Regione Toscana 19 aprile 2003]